Нефронофтиз і медуллярна кістозна хвороба нирок — вроджені захворювання, які призводять до утворення кіст мозкового шару нирок або кортико-медуллярной кордону і, в підсумку, до ниркової недостатності.
Нефронофтиз і медуллярную кістозна хвороба розглядають разом, так як вони мають багато загальних характеристик. З морфологічної точки зору вони призводять до утворення кіст мозкового шару нирок або кортико-медуллярной кордону, як і до тріади канальцевої атрофії, дезінтеграції базальної мембрани канальців і интерстициальному фіброзу. Можливо, вони мають подібні патологічні механізми, хоча чітко не окреслені. Обидва патологічних процесу викликають вазопрессинре-зистентный дефект концентраційної функції нирок, що призводить до поліурії та полідипсії; втрату іонів натрію, досить виражену і вимагає відшкодування; артеріальну гіпертензію та анемію. Затримка росту та порушення кісткової системи — ключові риси у дітей, які страждають цими станами. Однак у багатьох пацієнтів ці проблеми розвиваються повільно протягом багатьох років і добре компенсовані настільки, що виявляються вже при виникненні значущих уремічних симптомів. Обидва захворювання в результаті призводять до хронічної ниркової недостатності.
Нефронофтиз. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Нефронофтизом обумовлено 10-20 % хронічної ниркової недостатності у дітей і осіб молодше 20 років. Виділяють чотири типи захворювання: ювенільний, інфантильний і підлітковий. Мутації в генах, що кодують тубулярні війчасті протеїни, імовірно, викликають ресничний дисфункцію. Механізм, що приводить до кістозної трансформації, можливо схожий на такий при поликистозной хвороби, але до кінця не ясний.
Мутації, що викликають 1-й тип-фронофтиза, відповідають також і за экстраренальные прояви, такі як окуломоторная апраксія, пігментний ретиніт, фіброз печінки, конусоформные епіфізи, колобома зорового нерва з аплазією хробака мозочка.
Діагноз встановлюють на підставі анамнезу і додаткових методів дослідження, але кісти часто з’являються лише на пізній стадії захворювання. УЗД, КТ або МРТ можуть показати гладкі контури нирок при їх нормальних або зменшених розмірах, відсутність кор-тикомедуллярной диференціювання і множинні кісти в зоні кортикоме-дуллярного з’єднання. Для верифікації генетичного варіанту 1 -го типу не-фронофтиза застосовують полімеразну ланцюгову реакцію.
У ранні терміни захворювання лікування включає контроль артеріальної гіпертензії, електролітних порушень та анемії. У дітей із затримкою росту можливий позитивний ефект від дієтотерапії та терапії гормонами росту. Зрештою, у всіх пацієнтів розвивається ниркова недостатність, і вони потребують діалізу або трансплантації
Медуллярна кістозна хвороба нирок.
Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Захворювання виникає у пацієнтів після 30 років, аж до 70. Виділяють два типи, які відрізняються середнім віком початку клінічних проявів і видом генетичної мутації. Близько 15 % пацієнтів не мають сімейного анамнезу хвороби, що передбачає спорадичну нову мутацію. Гі-перурикемия і подагра — єдині экстраренальные прояви. Термінальна ниркова недостатність зазвичай розвивається у 30-50 років. Діагностика та лікування схожі з такими при нефронофтизе.
