Полікістоз нирок: причини, симптоми, діагностика і лікування полікістозу нирок (Поликистозная хвороба нирок)

Зміст статті:

  • Причини полікістозу нирок
  • Симптоми полікістозу нирок (Поликистозная хвороба нирок)
  • Діагностика полікістозу нирок
  • Прогноз при поликистозной хвороби нирок
  • Лікування полікістозу нирок

Поликистозная хвороба нирок — спадкова патологія, що приводить до формування кіст нирок і поступового збільшення обох нирок і іноді прогресує до ниркової недостатності. Майже всі форми захворювання викликані сімейними генетичними мутаціями. Симптоми полікістозу нирок включають болі в животі і боку, гематурію та артеріальну гіпертензію. Діагностика поликистозной хвороби нирок — КТ або УЗД. Лікування полікістозу нирок симптоматичне, до розвитку ниркової недостатності, діаліз або трансплантація після.


Причини полікістозу нирок

Поликистозная хвороба нирок успадковується по аутосомно-домінантному або рецесивному типу; спорадично захворювання виникає рідко. Аутосомно-домінантна поликистозная хвороба нирок зустрічається у 1 людини на 1000 населення і обумовлює 5-10 % всіх випадків термінальної ниркової недостатності, що вимагає замісної терапії. Клініка рідко проявляється до зрілого віку, але пенетрантність повна, всі пацієнти старше 80 років мають ті чи інші симптоми. Аутосомно-рецесивна поликистозная хвороба зустрічається рідко, але ниркову недостатність викликає часто вже в дитячому віці.

У 86-96 % випадків АДПКБ викликано мутаціями гена поликистозной хвороби нирок 1 в хромосомі 16, який кодує синтез білка полицистина 1. Більшість інших випадків викликані мутаціями гена поликистозной хвороби нирок 2 в хромосомі 4, що кодує синтез білка полицистина 2. Тільки деякі сімейні випадки не пов’язані ні з одним з цих локусів. Полицистин 1 може регулювати адгезію і диференціювання клітин канальцевого епітелію; полицистин 2 може діяти як іонний канал, при мутації викликаючи секрецію в просвіт кісти. Мутації цих генів можуть порушувати функцію ниркових війок, що дозволяють клітин канальцевого епітелію сприймати швидкість потоку сечі. Основна гіпотеза припускає зв’язок проліферації і диференціації клітин канальцевого епітелію зі швидкістю потоку сечі, в результаті чого дисфункція ниркових вій може призвести до формування кіст.

На ранніх стадіях канальці розширюються і поступово заповнюються гломерулярным фільтратом. Зрештою, канальці разобщаются з функціонуючим нефроном і заповнюються вже секретом епітелію, а не фільтратом, формуючи кісту. При виникненні кровотечі в кісту може розвинутися біль і нагноєння; також є високий ризик гострого пієлонефриту і утворення каменів. Склероз судин і інтерстиціальний склероз розвивається з невідомих механізмів і зазвичай вражає менше 10 % канальців, незважаючи на це, у пацієнтів 60 років і старше ниркова недостатність розвивається в 35-45 % випадків.

Экстраренальные прояви зустрічають часто. Близько третини всіх пацієнтів мають кісти печінки, які зазвичай не порушують функцію печінки, але можуть викликати болі в правому підребер’ї при збільшенні або інфікуванні. Пацієнти також мають високу ймовірність виникнення кіст підшлункової залози або тонкої кишки, дивертикулів товстої кишки і гриж передньої черевної стінки.

Патологія клапанного апарату серця може бути виявлена при ехокардіографії у 25-30 % пацієнтів. Недостатність аортального клапана розвивається в результаті розширення кореня аорти на тлі зміни її стінок ; інша клапанна патологія може бути обумовлена порушеннями властивостей колагену. Аневризми коронарних артерій також можуть виникати.

Близько 4 % молодих пацієнтів і до 10 % дорослих мають аневризми мозкових артерій. Розрив аневризм відбувається у 65-75 % пацієнтів, зазвичай до 50 років; фактори ризику включають сімейний анамнез аневризм або їх розрив, великий розмір аневризми і погано контрольовану артеріальну гіпертензію.

Симптоми полікістозу нирок (Поликистозная хвороба нирок)

АДПКБ на ранніх стадіях зазвичай не має симптомів. Половина пацієнтів залишаються безсимптомними протягом усього життя, у них ніколи не розвивається ниркова недостатність і ПКБ у них не діагностують. Більшість пацієнтів, у яких розвиваються симптоми, мають клінічні прояви до кінця 3-ї декади життя. Симптоми включають болі, локалізовані низько в боці, на спині і животі в результаті збільшення кіст, і симптоми інфікування. Збільшені нирки, як правило, добре пальпуються. Гострі болі, якщо вони розвиваються, обумовлені зазвичай крововиливом в кісту або міграцією каменю; лихоманка з’являється при приєднання пієлонефриту. Кісти печінки можуть супроводжуватися болями в правому підребер’ї. Клапанна патологія рідко супроводжується симптомами, але іноді потребує хірургічної корекції. Симптоми неускладненій внутрішньомозкової аневризми включають головний біль, нудоту, блювоту і симптоми ураження черепно-мозкових нервів, що потребує термінового хірургічного втручання.

Ознаки хвороби неспецифічні, включають гематурію, артеріальну гіпертензію і протеїнурію. Анемія менш виражена, ніж при інших видах хронічної ниркової недостатності, ймовірно із-за збереженою вироблення еритропоетину. На пізній стадії захворювання нирки можуть бути значно збільшеними і доступними пальпації, викликаючи відчуття тиску у верхніх відділах живота і в боці.

Діагностика полікістозу нирок

Діагноз грунтується на анамнезі захворювання, сімейному анамнезі, фізикальному обстеженні та додаткових методах візуалізації. УЗД або КТ — методи вибору, показують виражені кістозні зміни в паренхімі нирок і «рваний» вид, обумовлені множинними кістами, смещающими функціонуючу паренхіму. Аналіз сечі виявляє легку протеїнурію і мікро – або макрогематурію. Виражена гематурія може бути обумовлена пасажем каменю або форнікальною кровотечею в результаті розриву кісти. Пиурию виявляють часто навіть без бактеріальної інфекції. Спочатку концентрації сечовини і креатиніну нормальні або лише злегка підвищені, але вони повільно підвищуються особливо при приєднанні артеріальної гіпертензії. Іноді розгорнутий аналіз крові може виявити поліцитемію.

Пацієнти з симптомами внутримозго-вої аневризми потребують КТ з високою роздільною здатністю або МРТ-ангіографії. Однак немає спільної угоди про необхідність скринінгу безсимптомних пацієнтів на наявність внутрішньомозкової аневризми, в якому віці і як часто. Раціональний підхід є у скринінгу пацієнтів з АДПКБ і сімейним анамнезом внутрішньомозкової гематоми або аневризми.

Генетичний аналіз на ПКБ-пов’язані мутації в даний час використовується для пацієнтів з ПКБ і відсутністю сімейного анамнезу. Генетичне консультування рекомендовано родичів першого ступеня пацієнтів з АДПКБ.

Прогноз при поликистозной хвороби нирок

У 75 років 50-75 % пацієнтів з АДПКБ потребують замісної терапії. Факторами більш швидкої прогресії захворювання до ниркової недостатності служать ранній вік маніфестації хвороби, чоловіча стать, негроидная раса, ПКБ генотипу 1, значне прогресуюче збільшення обсягу нирок, виражена гематурія, швидке збільшення розмірів нирки, артеріальна гіпертензія, кісти печінки та ІМП. АДПКБ не збільшує ризику розвитку раку нирок, але якщо у пацієнта з АДПКБ рак нирки, то пухлина має тенденцію до ураження обох нирок. Без діалізу або трансплантації пацієнти зазвичай вмирають від уремії або ускладнень артеріальної гіпертензії; близько 10 % гинуть від внутрішньомозкового крововиливу/гематоми з розірваної аневризми мозкових артерій. Пацієнти, які отримують лікування гемодализом, і пацієнти після трансплантації зазвичай вмирають від клапанної кардіоміопатії, дисемінований інфекції або розриву внутрішньомозкової аневризми.

Лікування полікістозу нирок

Суворий контроль артеріального тиску обов’язковий, прийом білків з їжею повинен бути обмежений до 0,6-0,7 г/кг на добу. ІМП повинні бути проліковані без затримок. Черезшкірна аспірація вмісту кісти може допомогти контролювати виражений больовий синдром, обумовлений крововиливом або здавленням, але істотно не впливає на довгостроковий прогноз. Нефректомія можлива при наявності виражених симптомів, зумовлених значним збільшенням нирки, і постійно рецидивуючих ІМП. Гемодіаліз, перитонеальний діаліз або трансплантація нирок бувають необхідні пацієнтам з хронічною нирковою недостатністю при лікуванні полікістозу нирок. АДПКБ не рецидивує в ниркових трансплантатах. Пацієнти На діалізі з АДПКБ мають більшу концентрацію гемоглобіну, ніж інші групи пацієнтів з нирковою недостатністю.