Синдром Барттера: симптоми, діагноз, прогноз і лікування синдрому Барттера

Зміст статті:

  • Симптоми синдрому Барттера
  • Діагноз синдрому Барттера
  • Прогноз і лікування синдрому Барттера

Синдром Барттера — сукупність розладів водного, електролітного та гормонального балансу, характеризующаеся виведенням нирками калію, натрію та хлору; гіпокаліємією; гіперальдостеронізмом; гиперренинемией і нормальним артеріальним тиском. Синдром Барттера зустрічають у дітей, він призводить до електролітних порушень і розладів зростання. Діагностиці синдрому Барттера допомагає дослідження електролітів сечі і гормонів в плазмі крові, але зазвичай діагноз ставиться шляхом виключення. Лікування синдрому Барттера включає прийом нестероїдних протизапальних засобів, калійзберігаючі діуретики, інгібітори ангіотензин-перетворюючого ферменту у низьких дозах, і відшкодування електролітів.

Синдром Барттера виникає в результаті порушення транспорту NaC в товстому висхідному відділі петлі Генле та дистальних канальцях. Наступна за цим втрата іонів калію, натрію і хлору призводить до збільшення викиду реніну і альдостерону, метаболическому алкалозу, гіперурикемії, гіпомагніємії, гіперкальціурії і збільшення секреції простагландинів. Подальша втрата іонів натрію призводить до зменшення об’єму плазми і, в результаті, до нормальних показників АТ, незважаючи на високі концентрації реніну та ангіотензину.

Синдром Барттера зазвичай проявляється в дитячому віці спорадично або як сімейне захворювання.


Симптоми синдрому Барттера

Синдром Барттера може проявитися антенатально з затримкою внутрішньоутробного розвитку та многоводием. Після народження діти мають затримку росту і виглядають виснаженими. Більшість пацієнтів має низький або нормальний АТ і можуть мати симптоми гіповолемії. Нездатність затримки іонів К, Са або Мд може призвести до м’язової слабкості, спазмів, тетанії або тахікардії. Полідипсія, поліурія і блювота можуть також бути присутнім. Як результат іноді розвиваються олігофренія і нефрокальциноз.

Діагноз синдрому Барттера

Діагноз синдрому Барттера — як правило, діагноз виключення, але повинен прийматися до уваги у дітей з непоясненим сукупністю симптомів, описаних вище. Вміст електролітів у сечі підвищений, що не відповідає эуволемическому або гиповолемическому станом пацієнта. Вміст реніну і альдостерону в плазмі крові збільшено, відсутність артеріальної гіпертензії і набряків відрізняє дане порушення від первинного і вторинного альдостеронизма.

У дорослих пацієнтів повинні бути виключені булімія nervosa, блювання і зловживання проносними засобами. При цих станах концентрація хлору в сечі зазвичай знижена. Зловживання діуретиками може симулювати синдром Барттера, може бути підтверджено тільки тестом сечі на сечогінні засоби.

Остаточний діагноз встановлюють при генетичному тестуванні, яке комерційно не доступно і тому виконується рідко.

Прогноз і лікування синдрому Барттера

Синдром Барттера може закінчитися передчасними пологами і важкими електролітними порушеннями, але він не завжди призводить до хронічної ниркової недостатності.

Комбінація НПЗЗ і калійзберігаючих діуретиків коригує більшість проявів. Подальше поліпшення вміст електролітів у плазмі крові може бути отримано на низьких доз інгібіторів АПФ. Однак жоден вид терапії не може повністю усунути втрату калію, і тому його відшкодування часто необхідно. Відшкодування магнію і кальцію також може бути необхідно.

Екзогенний соматотропін іноді використовують для корекції відставання росту у хворих дітей.