Спадковий нефрит: симптоми, діагноз і лікування спадкового нефриту

Зміст статті:

  • Симптоми — спадковий нефрит
  • Діагноз і лікування спадкового нефриту

Спадковий нефрит — генетично гетерогенне порушення, що характеризується гематурією, зниженням ниркової функції, нейросенсорної глухотою і очними розладами. В основі захворювання лежить генна мутація, повреждающая колаген V типу. Симптоми спадкового нефриту ті ж, як і при нефритическом синдромі з нейросенсорної глухотою, рідше очні симптоми. Діагноз ґрунтується на сімейному анамнезі та аналізі сечі. Лікування спадкового нефриту як при хронічній нирковій недостатності.

Спадковий нефрит викликаний мутацією в гені COL4A5, який кодує -5 ланцюг колагену типу V, приводячи до формування змінених колагенових волокон V типу. Механізм розвитку гломерулярної хвороби в результаті даної генної аномалії невідомий, але припускають порушення структури і функції; у більшості сімей розвивається потовщення і витончення гломерулярныхи канальцевых базальних мембран з утворенням багатошарової Lamna densa з фокальним або місцевим розподілом. Існують аутосомно-рецесивні варіанти, але хвороба зазвичай успадковується по Х-зчепленому варіанту.


Симптоми — спадковий нефрит

Із-за особливостей успадкування жінки зазвичай не мають симптомів спадкового нефриту, але у них спостерігають невеликі функціональні порушення. У більшості чоловіків в кінцевому рахунку розвиваються ниркові симптоми, подібні до гострого нефритическому синдрому, а ознаки ниркової недостатності з’являються в 20-30 років. Нейросенсорна глухота зустрічається часто, з порушенням сприйняття більш високих частот. Деякі пацієнти мають тільки нейросенсорную глухоту без захворювання нирок, але можуть передати ниркову патологію наступному поколінню. Офтальмологічні розлади, наприклад катаракту, фронтальний лентиконус, сферофакию, ністагм, пігментний ретиніт, сліпоту, також спостерігають, але менш часто, ніж глухоту. Інші внепочечные прояви включають полинейропатию і тромбоцитопенію.

Діагноз і лікування спадкового нефриту

Діагноз припускають на підставі особистого і сімейного анамнезу і виявлення мікрогематурії або повторних епізодів макрогематурії, особливо якщо присутні розлади слуху або зору. Сеча може містити невелику кількість білка, лейкоцитів і циліндрів різних типів. Нефротичний синдром відзначають рідко. При світловій і иммунофлюоресцирующей мікроскопії не виявлено ніяких диференціюючих гістологічних ознак. Вузько доступні иммунофлюоресцентной аналіз -5 ланцюга шкіри і особливо генетичний аналіз можуть стати діагностичними методами вибору.

Лікування спадкового нефриту показано тільки при виникненні уремії і не відрізняється від такого при інших причинах хронічної ниркової недостатності. Трансплантація також ефективна. Генетичне консультування рекомендовано.

Симптоми і лікування захворювань.